自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorders，ASD）是一种严重的神经发育障碍，主要表现为社会互动与交流的缺损以及重复的、局限的行为或兴趣。ASD最早的症状出现在生命的头一两年，但是诊断的平均年龄通常为3岁。美国儿科学会（the American Acad-emy of Pediatrics，2007）建议在18个月和24个月时对幼儿进行ASD的普遍筛查。对ASD的早期筛查与诊断有助于增加儿童从早期干预中获益的机会。因此近年来国内外的研究者和临床医生试图越来越早地识别ASD，开展了对3岁以下的婴幼儿进行ASD的早期筛查和诊断，并取得了一定进展。 1 ASD的早期行为迹象 由于尚未发现ASD的生物学标志，因此其筛查和诊断主要以儿童的行为特征和发育史为基础。了解ASD的早期危险信号，有助于ASD的早期筛查与识别。 在社会互动与交流方面，父母提到ASD儿童在生命的头一年中，会出现：极端的气质和行为（包括易激惹和令人担忧的被动）；目光接触差；对其他人的声音（尤其是喊名字时）反应不佳；尝试进行游戏与互动的行为差；注视物体的兴趣胜过对人的兴趣；不会用手表达自己的需求或出现较晚；反复咿呀发声少；缺少兴奋的、快乐的、互动性的情绪表达等。在重复和刻板的行为方面，这类行为最早会在什么时间出现尚未达成共识。婴儿在正常发展中也会表现出节奏性的重复动作，如踢脚、挥手、弹跳、敲打等，在某种方式上与年龄较大的自闭症儿童相似。这种重复行为在第一年是常见的，但在一岁后会减少。父母的回顾性报告指出，刻板行为一般出现在2岁，而非生命的第一年。2岁时某些儿童身上的刻板重复性行为会达到临床界值。在2岁和3岁时，ASD症状集中在社会互动和交流方面，并且经常伴随有多方面机能的滞后，包括动作和非言语的认知发展。 综合国内外有关ASD早期行为特点的研究成果，下面对ASD的婴幼儿在社会交流与互动、语言与认知发展、动作发展以及其方面特点进行了概括，见表1。 2 ASD的早期诊断程序及方法 Bishop等人在2008年时提出对ASD的早期诊断应遵循群体筛查、重点筛查和最终诊断这样的程序，建议从多维度、多领域进行ASD的早期诊断，包括医学方面的检查（主要是通过检查听力和视力来排除感觉损伤，进行基因检测和神经学的检测）、对父母的访谈、专业工作者对儿童的观察、对儿童进行发展及语言测验等。国内邬方彦等人拟定了一套在社区儿童中进行自闭症筛查的流程：幼儿在18个月进行预防接种或常规体检时，在社区医院用《幼儿自闭症筛查表（中文版）》（the Checklist for Autism in -23）A部分问卷来做初步筛查；筛查为阳性的需转至二级或三级医院儿保科用CHAT一23的B部分做进一步筛查；初筛阳性者以及任何通过筛查，但被非专科医生、教师或家长怀疑为ASD的孩子由三级医院专科医生进行评估、诊断，评估异常者建立专科病史，列为随访干预对象。Chien等人在2009年时提出对ASD儿童的两阶段筛查方案，第一阶段用《父母担忧问题核查表》（the Parental Concem Checklist，PCC）对父母担忧的儿童发展问题进行核查，按筛查结果分为正常组、临界组和高风险组。第二阶段对于临界组直接用《幼儿自闭症筛查表（修订版）》（the Modified Checklist for Autism inToddlers，M-CHAT）进行再次核查，高风险组直接用《自闭症诊断访谈量表修订版》（the Autism Diagnostic Interview-Revised，ADI-R）进行诊断。 2.1 初级水平的筛查及工具 群体筛查即初级水平的筛查，主要是针对一般人群中有风险的儿童进行筛查。初级水平的筛查工具适用于基层保健场所，下面是一些常用ASD的初级筛查工具。其中敏感性是指从人群中正确鉴别真阳性的比率，敏感性越高，说明工具正确鉴别ASD的性能越好。特异性是指正确鉴别真阴性的比率，衡量的是工具区分非ASD的优劣程度。 《幼儿自闭症筛查表》一直被广泛使用，常作为对18个月幼儿的自闭症核心症状的早期筛查工具。CHAT包括两部分：9道父母回答的题目和5个专业人员观察评定的题目。所有问题用“是”或“否”来回答，可以在5—10分钟内完成。单独采用CHAT敏感性不高，阳性发现率偏低，易出现漏诊。 《幼儿自闭症筛查表（修订版）》在CHAT父母回答的9道题目的基础上增加到23个题目，删除了专业人员观察的项目，比原先的量表更为精确，可作为有效的筛查工具。敏感性和特异性分别是0.87和0.99。 《幼儿自闭症筛查表（中文版）》是将M—CHAT的23个题目与CHAT的观察部分结合在一起并翻译成中文而形成的一个筛查工具。该工具适用于心理年龄为18—24个月龄的幼儿。用不同的判别标准计算出的敏感性和特异性指标有所区别。在父母问卷部分的23道题目中，如果有6道题没通过，该工具的敏感性为0.84，特异性为0.85；23道题目中，有7个核心项目，如果其中2项不通过，则该量表的敏感性为0.93，特异性是0.77。观察部分5道题，其中有一道题测量儿童的心理年龄，其余4个项目中任意2项不通过，敏感性和特异性分别为0.74和O.91。Wong等人建议用父母问卷部分进行最初筛查，筛查阳性的可由经过培训的健康专家进行观察评定。国内研究表明，CHAT一23可以作为早期发现儿童自闭症的一种方便快捷、成本低廉的筛查方法。《第一阶段的广泛发育障碍筛查测试》（Stage 1 ofthe Pervasive Developmental Disorders Screening Test Ⅱ，PDDST—Ⅱ Stagel）适用于基层医疗部门的初次筛查，包括22个项目，描述的是12-24个月儿童的典型行为。选项为“是，通常是这样”或“否，通常不是这样”。如果有5个或5个以上回答“是”，就被认为有ASD的风险。 《自闭症特质早期筛查表》（the Early Screening forAutistic Traits，ESAT）适用于14-15个月的幼儿。工具有两种形式，4个项目的EAST和14个项目的EAST。4个项目的ESAT是预先筛查工具，由养育者对有关儿童在游戏、情绪表达和对刺激反应方面的问题做出回答，一般只需3分钟。如果幼儿在4个项目中有1个以上不通过，就被筛查为阳性。14个项目的ESAT要求由养育者和心理学工作者回答有关儿童行为的问题。3个或3个以上不通过就算是阳性。ESAT的敏感性较高，特异性偏低。EAST的优势在于4个项目的版本非常简洁，操作方便，因此增加了实用性，但同时也可能增加假阳性的比例。 《1岁核查表》（the First Year Inventory，YFI）是专门针对12个月婴儿的ASD筛查量表，包含63道由父母回答的题目。该工具包括“人际一沟通”和“感觉一调节”功能两类，容易操作，可能是很有前景的筛查工具，但题目太多，敏感性和特异性等测量指标等还有待进一步研究。 《父母担忧问题核查表》是由台湾学者Lung等人编制的中文版的筛查表，包括8个用“是”或“否”来回答的问题，涉及大动作、精细动作、语言和人际沟通四个方面的发展，针对父母对6-18个月婴幼儿发展过程中所担心的问题进行核查。该工具操作简便，容易实施，但目前有关该工具的研究还比较少。 《婴幼儿核查表》（The Infant-Toddler ）是《沟通与象征性行为发展量表》（Communication and Symbolic Behavior Scales Developmental Profile，CSBSDP）的一个组成部分，包括24个有关人际沟通发展方面的问题，还有一个是询问父母对孩子的发育是否担忧的问题。该工具用于检测6-24个月的婴幼儿是否存在沟通方面的问题。虽然ITC并非专门针对ASD制定的筛查工具，但研究表明，ITC在筛选高风险ASD和其他发育延迟的儿童方面具有较高的敏感性和特异性，均为0.89。Wetherby等人对5385名幼儿用ITC进行了筛查，结果显示敏感性为0.93，未报告特异性指标。如果需要将ASD与其他发展障碍区分开来的话，还需要做进一步的评价。 Dababnah等以及Barton等对ASD初级筛查中常用的各种筛查工具进行了总结，见表2。 2.2 重点筛查及工具 重点筛查即二级水平的筛查，是针对发育延缓或可能有发育延缓风险的儿童进行的筛查。二级水平的筛查目的主要是区分儿童是ASD儿童还是其他发育障碍儿童。以下是一些常用的二级水平的筛查工具。 《自闭症行为核查表》（Autism Behavior Checklist，ABC）共由57条有关自闭症患儿的感觉、行为、情绪、语言等方面异常表现或症状的项目组成。ABC的评定标准为根据每一项目在量表中的不同负荷分别计1、2、3、4分，将各项得分相加成量表总分，总分越高提示儿童自闭症症状越严重。ABC的敏感性为0.76-0.97，特异性为0.38-0.58，总量表的内部一致性系数为0.86。 《2岁自闭症儿筛查测试》（The Screening Test forAutism in Two-Year-Olds，STAT）是专门针对ASD的筛查工具，原先主要适用于24—36个月的幼儿，后来的研究表明，STAT也适用于2岁以下的婴幼儿，由经过培训的专业人员在与儿童的互动中观察儿童在模仿、游戏和交流领域的表现，大约需要20分钟。测试包括12项活动，按通过或失败来记分。该量表的敏感性和特异性指标较为理想，分别为0.95和0.73，STAT似乎是将ASD与其它发育延缓问题区分开的颇有发展前景的筛查工具。 《第二阶段广泛发育障碍筛查测试》（Stage 2 of ThePervasive Developmental Disorders Screening Test Ⅱ.PDDSTⅡ Stage 2）主要用于发育门诊，包括14个项目，用于区分ASD和其它发展延迟问题，其敏感性为0.73，特异性为0.49。《第三阶段的广泛发育障碍筛查测试》（Stage 3 of The Pervasive Developmental Disorders bcreemngTest Ⅱ.PDDST-Ⅱ Stage 3），用于专科门诊，包括12个项目，可以对疑似AsD的儿童进行更为细致的筛查，其敏感性为0.58，特异性为0.60。 《儿童自闭症特质的婴幼儿筛查表》（the Baby andInfant Screen for Children with autism Trmts，BISCUIT）主要适用于17-37个月的幼儿，由父母报告，同时儿童也要在场。该量表由三部分组成。第一部分有62个项目，测量自闭症、未分类的广泛性发育障碍（PervasiveDevelopmental Disorder Not Otherwise Specified，PDD-NOS）的核心症状，不做诊断，约需20分钟，内部一致性系数为0.97。第二部分有65个项目，测量伴随ASD常会出现的行为症状，内部一致性系数为0.96。第三部分有17个项目，用来评估ASD儿童常见的挑战性行为（攻击/破坏行为、刻板行为以及自我伤害行为），内部一致性系数为O.91。BISCUIT的敏感性为0.93，特异性为0.87。研究表明，BISCUIT对于疑似有发展延迟的儿童（二级水平的筛查）更为敏感。该量表的优势在于专业人员可以灵活选择量表的第二和第三部分（时间不允许就可以省略不用），还可作为一种检测早期干预效果的工具。 《婴儿自闭症观察量表》（the Autism ObservationScale for Infants，AOSI）是专门针对6—18个月婴儿的筛查工具，包括18个项目，通过半结构化的游戏活动来观察、评价儿童在目光接触、视觉跟踪、社会性微笑和社会兴趣方面的行为特点。评价过程一般需要花费15—20分钟。该量表具有很好的评分者内部一致性信度，重测信度为中到良，并有很好的预测效度，敏感性为0.84，特异性为0.98。 《沟通与象征性行为发展量表》（Communication andSymbolic Behavior Scales Developmental Profile，CSBS DP）是一个用于评价12-24个月龄幼儿沟通与象征性行为能力的标准化工具。该工具包括三部分：父母问卷ITC、《养育者问卷》（Caregiver Questionnaire，CQ）和《自闭症危险信号量表》（The Scale of Red Flags for autism，SORF）。ITC用于初级阶段的筛查，筛查为阳性的儿童，可以用SORF来进一步评估婴幼儿的社会交往能力。SORF要对幼儿进行面对面的直接观察，对其与父母和医生互动过程中的行为进行录像，然后评分。在评价过程中，养育者要在场，鼓励儿童进行自发的沟通和游戏。评价时热身时间大约为10分钟，评估需要30—40分钟。SORF的敏感性和特异性分别为O.87和0.75。CSBS DP不仅适合于ASD年幼儿童的筛查，具有良好的预测效度，而且能为干预计划的制定提供参考依据。 Dababnah等人对ASD重点筛查中常用的各种筛查工具进行了总结，见表3。 2.3 最终诊断及工具 最终诊断可以参考美国精神病学会2013年出版的《精神障碍诊断和统计手册》（第五版）诊断标准，借鉴有关ASD的诊断工具，由专科医生做出评估。下面介绍的两个工具在国外被普遍认为是ASD诊断的黄金标准。 《自闭症诊断访谈量表》（修订版）（the Autism Diag-nostie Interview-Revised，ADI-R）是ASD诊断中应用最广的半结构化访谈。ADI-R提供可以量化的分数，用以说明儿童在交流、社会互动和局限的重复行为方面症状的严重程度。对于3岁以下儿童，这个工具的效度尚未确立。目前幼儿版本的量表正在发展之中。由于修订工具尚未普遍使用，因此在应用这一工具来解释3岁以下儿童的分数时要谨慎。 《自闭症诊断性观察量表》（the Autism DiagnosticObservation Schedule-Generic，ADOS-G）是一种被广泛使用的自闭症诊断工具，是在半结构化的情境中观察儿童在人际、互动、交流和游戏或重复性行为中的表现的工具，适用于2岁以上的儿童。ADOS-G由4个模块组成，每个模块针对语言技能水平不同的儿童，由一系列标准化的任务组成，用来引发儿童在交流、社会互动、局限的重复性行为。模块1适合于年龄很小的儿童，没有言语或只有单个词汇；模块2适合2-3岁的儿童，能说短语；模块3和4适合年龄较大的儿童。每个模块一般需要30分钟。Luyster等人于2009年对ADOS进行了修订，增加了《婴幼儿模块》（Autism Diag-nostic Observation Schedule-Toddler Module，ADOS-TM），将适用范围扩展到实足年龄和非言语智龄大于12个月且实足年龄小于30个月的婴幼儿。 3 ASD早期筛查与诊断的问题 近年来，国内外对ASD的早期筛查与诊断取得了很多进展，对2岁幼儿进行ASD的准确诊断已成为可能，一些测量工具得到了广泛认可，并且出现了不少颇有前景的早期筛查工具，这有利于尽早检测出有风险的ASD儿童，并及早加以干预，但同时ASD的早期筛查与诊断中也存在不少问题和挑战。 首先，目前较公认的ASD早期诊断意味着在对2岁以下幼儿进行诊断，但有关ASD的早期筛查和评估工具关注的领域、强调的重点有差异，在操作方法、使用成本、测量指标、适用年龄等方面各有千秋，既给研究者和实践工作者带来许多选择的机会，同时也会造成测查结果的分歧与混乱。因此，未来的研究需要对现有评估工具进一步加以提炼和完善，形成能够普遍认可、广泛推广的筛查与诊断工具。其次，国内康复机构对ASD评估工具的满意度并不高，原因在于国内的ASD的筛查与诊断工具主要以引进为主，自主开发的适合本土文化和语言特点的工具较少，在ASD的早期筛查与诊断方面还需要大力研发符合国情、实施方便、成本低廉、与国际接轨的有效工具，在筛查与诊断流程方面也需要考虑到各种成本与诊断效果的问题。再者，评估工具在与特殊教育计划、康复训练工作的结合方面还存在许多问题，对于国外较为成熟的诊断工具、具有诊断和教育指导功能的量表尚未及时引进。另外，虽然早期诊断有助于及早进行有效的干预和治疗，但随着诊断年龄的提前，错诊和漏诊的可能性会增加，有些儿童在早期筛查时发展正常，但之后出现退化或停滞不前，容易被漏诊，而有些儿童可能在诊断时表现出自闭症的虚假症状，但之后又出现正常发展，这些都会给家庭带来负面的影响。随着早期筛查与诊断年龄的提前，诊断的稳定性和可靠性值得关注。 4 ASD早期筛查与诊断的建议 4.1 加强婴幼儿的健康监测与ASD的早期筛查工作 国内一直没有关于ASD的流行病学数据，一些地区的报告显示ASD的发病率要低于国外的报道，这是国内ASD的现实情况还是健康监测不足等原因所致？政府有关部门及机构不仅需要在婴幼儿的健康监测方面出台相关政策，而且需要联合科研院所通过网络、社区宣传手册、各种媒体等渠道大力宣传普及儿童心理行为发育及ASD相关知识，提高民众对ASD的认识水平和觉察意识，健全ASD的早期筛查与干预机制，在社区和乡镇公共卫生服务系统中尽早完善城乡居民健康档案的建立，将ASD的早期筛查纳入社区卫生服务体系，结合婴幼儿保健工作，探索一套适合中国国情的ASD早期筛查与诊断程序，规范ASD的早期筛查工作。4.2 加强对康复机构和社区基层保健人员的培训 各种康复机构的从业人员在ASD的知识与技能水平方面亟待提升，社区基层保健人员在ASD的早期检测和筛查中应该发挥积极的作用，因此要加强对各种康复机构从业人员和社区基层保健人员的专业培训工作，对于ASD的早期行为迹象及诊断标准、筛查程序、实施方法、工具的规范使用方面等进行专业指导与培训，提高基层人员的专业技能水平。 4.3 选择适当的ASD筛查与诊断工具 目前国内外有关ASD的早期筛查与诊断工具不断丰富，还有一些专门针对婴幼儿的测量工具，这些工具在敏感性和特异性上各有特点，在测量方式和操作要求上有所区别。在各种筛查工具的选择上，既要考虑到工具的测量属性，还要考虑到工具的实用性和使用成本，并与干预训练有机结合起来。有些工具适用于不同阶段的筛查，但不能进行诊断，不能滥用和误用。有些工具还有待在实践中不断检验。 4.4 综合各种信息全面评估儿童的发展水平 父母（或养育者）的评价、专家的观察与诊断都会提供有用的信息。但是养育者对于要考察的问题没有较精确的理解，因此可能会导致高估或低估儿童的能力。专家与孩子在一起的时间少，没有机会去评价儿童在不同情境中的表现，不太可能像养育者那样能注意到那些不常出现的行为。因此，在做出诊断时，要尽可能地全面收集信息，将临床观察和父母（或养育者）的报告结合起来，将临床医生的诊断与心理学工作者的评价结合起来。 除了使用标准化的筛查与诊断工具外，在ASD儿童的评估中还应进行综合的心理评估，包括：认知评价；社交、情绪和行为功能的评估；当前适应功能的评价；以及言语一语言交流的评价。此外，儿童的早期发展方面存在着很大的个体差异，因此在进行ASD的早期诊断时，除了以儿童发展的一般水平为参照外，还要充分考虑到发展的不均衡性和个体差异性。在评价疑似ASD的婴幼儿时，不仅要考虑人际交流方面的缺损，而且还要考虑气质的基本维度，考虑文化的差异对儿童的社会性和交流行为方面的影响。 5 结语 近年来发达国家在ASD的早期诊断方面取得了重要进展，各种筛查和诊断工具相继问世，在2岁前进行ASD的筛查与诊断已成为可能，这对ASD的早期诊断具有重要的理论和现实意义。通过各种途径收集ASD的早期行为迹象，借助合适的工具，通过对儿童的多方面的综合评价，ASD可以尽早得到筛查与诊断。与此同时，早期诊断预示着需要不断建立健全ASD的早期干预机制，并将早期诊断的最新研究成果与早期干预有机结合起来。此外，目前国内尚缺乏有效的本土化的筛查与诊断工具，尤其是与早期干预有效结合的评估工具亟待开发，在早期筛查与诊断机制方面需要做大量的工作，如何合理借鉴并吸收国外最新的研究成果，并开发研制本土化的ASD诊断工具，是未来国内研究的重要课题。
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