1、21三体综合征又称唐氏综合征，是人类最早发现的染色体疾病。
2、其发病率约为活产的1/1000-1/600。
3、母亲年龄越大，发病率越高。
4、主要原因是21号染色体出现三个标志，这主要是由于当亲本一方的生殖细胞在减数分裂中形成配子体，受精卵进行有丝分裂时，21号染色体没有分离，胚胎体细胞中多出了一条21号染色体。
5、主要表现为智力低下，脸型特殊，生长发育缓慢，各种畸形。
6、1.特别脸，出生时特别脸明显，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦斜，外耳小，鼻梁低，经常张口，流涎，头小而圆，进食困难，嗜睡。
7、2.精神发育迟滞，这是该病最突出、最严重的临床表现。
8、3.生长迟缓。
9、孩子出生时的身长、体重都低于正常孩子，出生后的身体发育、动作发育都有所迟缓。
10、第四，常伴有多种畸形，男孩可有隐睾，成年后大多不育；女生没有月经，只有少数能有生育能力。
11、第五，皮纹学的特点，手掌出现透。
